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Avaliando a saúde genética do embrião

O Teste Genético Pré-Implantaciona para Aneuploidiasl (PGTA) é uma técnica avançada de reprodução assistida que permite analisar aspectos genéticos dos embriões antes da transferência para o útero, identificando possíveis alterações cromossômicas do embrião e fornecendo mais informações para equipe médica e para o casal em um tratamento de Fertilização in Vitro.

O PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) é um exame genético realizado nos embriões durante um ciclo de Fertilização in Vitro (FIV), antes da transferência para o útero. Ele tem como objetivo identificar embriões com número incorreto de cromossomos (aneuploidias), ajudando a selecionar aqueles que possuem uma composição cromossômica normal (euploides) e, consequentemente, maior potencial de implantação e desenvolvimento saudável. Não é realizado de rotina para todos os tratamentos. Tem benefícios mas também riscos, por isso sua indicação deve sempre ser avaliada caso a caso juntamente com o médico.

Fertilização e desenvolvimento embrionário 🧬

Após a fecundação do óvulo pelo espermatozoide em laboratório, os embriões são cultivados até o estágio de blastocisto (5º a 7º dia de desenvolvimento).

Biópsia embrionária 🔬

Pequenas células do trofectoderma (camada externa do embrião, que dará origem à placenta) são retiradas cuidadosamente, sem prejudicar o embrião.

Análise genética 🏥

O material coletado é enviado para análise genética, onde os cromossomos do embrião são avaliados para detectar aneuploidias (excesso ou falta de cromossomos).

Seleção dos embriões saudáveis ✔️

Apenas os embriões euploides (com 46 cromossomos corretamente distribuídos) são priorizados para transferência ao útero.

Síndromes cromossômicas: Alterações como Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e Síndrome de Patau (trissomia do 13) entre outras.
Aneuploidias: Embriões com cromossomos extras ou ausentes, que podem levar a falha de implantação ou abortamento.
Mosaicismo: Embriões que possuem uma mistura de células normais e alteradas geneticamente.

Todas as pacientes podem realizar o PGT-A, mas sua realização também tem riscos. Por isso as pacientes que podem ter benefícios maiores que os riscos são:

Maior taxa de sucesso por transferência: A seleção de embriões saudáveis aumenta as chances de uma gravidez bem-sucedida. Neste caso é importante entender que o teste não melhora as chances por ciclo iniciado, pois ele não corrige erros genéticos, apenas identifica possíveis erros cromossômicos. Esse aumento na taxa de gravidez por transferência se deve à exclusão de muitas pacientes da conta, por não terem embriões para transferir.

Menor risco de aborto espontâneo: Embriões aneuploides têm maior chance de resultar em abortos precoces. Sabe-se que o risco de abortamento aos 40 anos é de aproximadamente 25%. Ao transferir um embrião euplóide após o PGT-A esse risco reduz para 10% aproximadamente.

Redução do tempo para engravidar: A identificação dos embriões mais viáveis reduz o risco de ciclos de transferência sem sucesso. Dando oportunidade para a paciente fazer novo estímulo e nova análise caso nenhum embrião seja identificado como saudável. Isso é especialmente importante para aquelas pacientes com mais de 40 anos com reserva alta. Este subgrupo tem um potencial alto de gerar muitos embriões, tendo risco de perder tempo com múltiplas transferências sem sucesso ou mesmo abortamentos.

Redução do risco de gemelaridade: ao identificar embriões euplóides podemos optar por transferir um embrião por vez para o útero, sem reduzir as chances de sucesso. Essa estratégia diminui significativamente o risco de gestação gemelar.

Redução do risco de doenças cromossômicas como Síndrome de Down: o risco de ter um nascido vivo com Síndrome de Down é ao redor de 0,1% quando a mulher tem 30 anos, sobe para ao redor de 0,26% aos 35 anos, para 1% aos 40 anos, 1,25% aos 41 anos, 1,6% aos 42 anos, 2,5% aos 43 anos, 3,3% aos 44 anos e para 5% aos 45 anos. Ao transferir um embrião dito euplóide pelo teste, este risco é significativamente reduzido.

Maior segurança para os pais: Casais que passaram por perdas gestacionais ou falhas anteriores se sentem mais confiantes na jornada da FIV.

O PGT-A não é obrigatório, mas pode ser uma ferramenta valiosa para casais que desejam otimizar as chances de sucesso da FIV e garantir um embrião com maior potencial para gerar uma gravidez saudável.

Embora o PGT-A seja uma ferramenta valiosa na Fertilização in Vitro (FIV), ele não está isento de riscos e limitações. A decisão de realizar o teste deve ser tomada com base em uma avaliação cuidadosa, considerando os benefícios e os possíveis desafios envolvidos.

  1. Risco de danos ao embrião durante a biópsia
    A biópsia embrionária é um procedimento delicado, no qual algumas células do trofectoderma (camada externa do embrião) são retiradas para análise. Embora os avanços tecnológicos tenham tornado essa técnica segura, existe um pequeno risco de que a remoção das células possa comprometer o embrião, afetando sua capacidade de desenvolvimento.
    💡 Probabilidade: O risco de danos é baixo quando realizado por embriologistas experientes, mas ainda assim existe.
  2. Possibilidade de resultados falso-positivos ou falso-negativos
    O PGT-A não é infalível. Alguns embriões podem ser diagnosticados como aneuploides (com alterações cromossômicas) quando, na realidade, poderiam ser saudáveis. Isso pode levar ao descarte de embriões potencialmente viáveis.
    Além disso, algumas aneuploidias podem ser corrigidas naturalmente pelo organismo durante o desenvolvimento inicial do embrião, o que significa que um embrião classificado como “alterado” poderia, em alguns casos, resultar em uma gestação saudável.
  3. Nem sempre melhora as taxas de gravidez
    Embora o PGT-A ajude a selecionar embriões com maior potencial de implantação, estudos mostram que ele não aumenta diretamente a taxa de gravidez por ciclo de FIV em mulheres mais jovens. Outro ponto é que mulheres com baixa reserva ovariana podem ter suas chances reduzidas pela dificuldade em gerar maior número de embriões, além de ser impactadas pelos riscos de falsos positivos e descarte de embriões potencialmente saudáveis
  4. Tempo adicional no tratamento
    Como os embriões precisam ser biopsiados e as células enviadas para análise genética antes da transferência, o processo de FIV pode levar mais tempo. Na maioria dos casos, os embriões são congelados enquanto os resultados não ficam prontos, o que significa que a transferência ocorrerá em um ciclo posterior.
  5. O teste avalia apenas os cromossomos, não outras condições genéticas
    O PGT-A identifica alterações no número de cromossomos, mas não detecta mutações genéticas específicas que podem causar doenças hereditárias (como fibrose cística, anemia falciforme e outras doenças monogênicas). Para esses casos, um outro exame chamado PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas) pode ser necessário. Além disso o PGT-A (e atualmente nenhum teste genético preimplantacional) não tem a capacidade de diagnosticar doenças multigênicas ou multifatoriais, como malformações em geral e autismo (estes podem naturalmente acometer aproximadamente 2 a 5% de todos os nascidos vivos, independentemente da idade da mulher, concepção natural ou por fiv, ou mesmo da realização de testes genéticos).

O PGT-A pode ser recomendado para:

Consulta inicial: Na consulta, realizo uma avaliação detalhada do histórico familiar e de saúde dos pacientes, além de indicar exames para analisar a saúde reprodutiva.

Fertilização in vitro (FIV): Após a coleta dos óvulos e espermatozoides, é realizada a fertilização dos óvulos em laboratório, formando os embriões.

Biópsia do embrião: Um pequeno número de células é retirado de cada embrião para análise genética, sem comprometer o desenvolvimento do embrião.

Análise genética: O material genético é analisado em busca de anomalias cromossômicas ou doenças hereditárias.

Seleção dos embriões: Embriões sem alterações genéticas são priorizados para a transferência no útero.

Transferência embrionária: O embrião saudável é transferido para o útero. Após esta etapa, aguarda-se o Beta HCG.

O PGT-A pode aumentar as chances de sucesso por transferência de embrião, pois permite a seleção de embriões cromossomicamente normais (euploides), reduzindo o risco de abortos espontâneos e falhas de implantação. Essa triagem ajuda a otimizar a FIV, especialmente para pacientes com histórico de perdas gestacionais ou idade materna avançada.

As taxas de sucesso variam principalmente de acordo com a idade da mulher e a qualidade dos embriões, mas estudos indicam que:

Mulheres jovens (até 35 anos): a taxa de sucesso por embrião euploide transferido pode chegar a 60%.
Mulheres acima de 38-40 anos: a chance de gravidez por embrião euploide transferido reduz para cerca de 45%, já ainda assim a idade representa fator importante na qualidade embrionária.

Se você ou seu parceiro têm histórico de doenças genéticas ou enfrentam dificuldades para engravidar, o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional pode ser a solução. Eu posso avaliar o seu caso e indicar o melhor momento para realizar o PGT-A.

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Olá! Sou o Dr. João Guilherme Grassi, especialista em reprodução assistida, e quero ajudá-los nesse caminho rumo à realização do sonho de ter o seu bebê. 

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