anos de experiência
Bebês gerados
Fertilizações realizadas
Avaliando a saúde genética dos embriões antes da gestação
O Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) é uma tecnologia de ponta que permite identificar doenças genéticas específicas nos embriões antes da transferência para o útero, oferecendo mais segurança para o casal e para a equipe médica no tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).
Essa estratégia é essencial para casais que carregam mutações genéticas conhecidas, reduzindo drasticamente o risco de transmissão de doenças hereditárias para seus filhos.
O PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) é um exame genético realizado durante a FIV que tem como objetivo identificar embriões portadores de doenças genéticas específicas com alteração em um único gene.
Diferente do PGT-A, que avalia anormalidades cromossômicas, o PGT-M analisa mutações em genes isolados, responsáveis por doenças hereditárias.
Essa análise direcionada permite selecionar para transferência apenas embriões livres da mutação analisada, aumentando as chances de ter um filho saudável.
Fertilização e desenvolvimento embrionário 🧬
Após a fecundação dos óvulos pelos espermatozoides no laboratório, os embriões são cultivados até o estágio de blastocisto (5º a 7º dia).
Biópsia embrionária 🔬
Uma pequena amostra de células da camada externa do embrião (trofectoderma) é retirada de forma segura para análise genética.
Análise genética 🧪
As células coletadas são enviadas para o laboratório de genética, onde uma análise altamente específica é realizada para detectar a presença ou ausência da mutação genética previamente identificada no casal.
Seleção dos embriões ✔️
Somente embriões livres da mutação ou doença genética são selecionados para transferência ao útero.
✅ Doenças monogênicas hereditárias já conhecidas na família, como: Fibrose Cística, Distrofias Musculares, Doença de Huntington, Anemia Falciforme, Talassemia, Doença de Tay-Sachs, Síndrome do X Frágil, entre muitas outras
✅ Portadores de mutações recessivas
✅ Doenças autossômicas dominantes e recessivas
Prevenção de doenças hereditárias: Reduz significativamente o risco de o bebê nascer com doenças monogênicas graves já conhecidas na família.
Decisão reprodutiva segura: Permite ao casal tomar decisões conscientes e informadas.
Maior taxa de sucesso de gravidez saudável: A seleção de embriões livres de doenças aumenta as chances de uma gestação sem complicações genéticas.
Segurança emocional: Traz mais tranquilidade e confiança ao casal durante o processo da FIV.
Risco de dano ao embrião: A biópsia embrionária é segura, mas existe um pequeno risco de comprometer o desenvolvimento do embrião.
Resultados falso-positivos ou falso-negativos: Assim como em qualquer exame genético, a assertividade do resultado não é 100%, mas beira 99%.
Tempo adicional no tratamento: O processo de biópsia e análise genética demanda mais tempo, o que geralmente implica no congelamento dos embriões e transferência em ciclo posterior.
Consulta inicial: Avaliação completa do histórico familiar, genético e de saúde do casal. Indicação de exames genéticos específicos.
Fertilização In Vitro (FIV): Coleta de óvulos e espermatozoides para fertilização em laboratório.
Biópsia do embrião: Retirada de células do embrião para análise sem comprometer o desenvolvimento.
Análise genética: Investigação precisa para detectar a mutação alvo.
Seleção dos embriões: Apenas embriões livres da mutação são indicados para a transferência ao útero.
Transferência embrionária: Após os resultados, o embrião saudável é transferido para o útero.
O PGT-M aumenta as chances de uma gestação saudável, pois possibilita a transferência apenas de embriões livres da doença específica. É possível realizar o PGT-A nos embriões livres de doença encontrados no PGT-M.
Embora a taxa de sucesso final dependa da idade materna, da qualidade embrionária e de outros fatores individuais, o PGT-M é uma ferramenta poderosa para evitar doenças genéticas graves.
Se você e/ou seu parceiro possuem histórico familiar de doenças genéticas, ou são portadores de mutações genéticas conhecidas, o PGT-M pode ser a solução ideal.
Agende sua consulta e vamos avaliar juntos a melhor estratégia para garantir a saúde do seu futuro bebê.
Olá! Sou o Dr. João Guilherme Grassi, especialista em reprodução assistida, e quero ajudá-los nesse caminho rumo à realização do sonho de ter o seu bebê.
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Dr. João Guilherme Grassi
CRM-PR 29.256
Ginecologista e Obstetra – RQE 20.022
Especialista em Reprodução Assistida – RQE 24.635